癫痫猝死：真凶是谁？

痉挛肝脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病人出现的一种非创伤性、非溺水、非痉挛持续状况且尸检确定无激起死亡确切病变突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能方面可怕因素，但是现今对于SUDEP因素仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛病人发作时痉挛心跳暂缓，临床心理医生也观察到强直－阵挛发作时病人痉挛角速度血压均间歇性，即中枢性痉挛暂停、致使心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能致使病人出现终期窒期及肝脏骤停。由此我们推测，痉挛发作时激起肝脏痉挛基本功能相反选择性不太可能与SUDEP方面。

先天性中枢性肺部通气致使不足综合征(CCHS)是一种致死性的中枢神经系统基本功能间歇性，临床主要特征是肺部通气致使不足以及睡眠中对低氧、很高碳酸血症特异性下降。分析美联社儿童CCHS病人很慢性诱发发生率很很高，部分儿童CCHS病人需安装肝脏起搏器以预防肝脏骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2BDNA等位基因方面，其中以PHOX2BDNA的甘氨酸重复使用区域内间歇性增为最典型，也有少数为PHOX2BDNA的移码等位基因、无义等位基因及错义等位基因。Trochet等证实PHOX2BDNA的甘氨酸重复使用区域内间歇性增为可致使夜间通气致使不足及痉挛的出现。由此推测PHOX2BDNA等位基因不太可能通过激起肝脏痉挛基本功能间歇性从而致使SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2BDNA等位基因及痉挛肝脏病发关系完成了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在NeurologyMagazine上。

该项分析共有归属于68名痉挛肝脏病发病人，并对这68名病人完成PHOX2BDNA编码序列样品。结果显示该68名病人；还有5名病人存在PHOX2BDNA等位基因，只有1名病人为甘氨酸重复使用区域内15个碱基缺失，另外4名病人均为为同义等位基因，PHOX2BDNA在甘氨酸重复使用区域内间歇性增为或点等位基因未样品到。

该项分析提示PHOX2BDNA等位基因不太可能并不是SUDEP的典型可怕因素，因此SUDEP病变仍需更进一步分析。

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编辑： neurowj